Pons Medical Research

Hvad er PGS?

Preimplantation genetisk screening (PGS) er en reproduktiv teknologi, der bruges sammen med en IVF-cyklus for at øge potentialet for en vellykket graviditet og fødsel. Det er en genetisk test på celler fjernet fra embryoner, som gør det muligt at udvælge det eller de sunde euploide embryoner.

Hvad er PGS-trinene under IVF-cyklussen?

Efter at embryoner er skabt i laboratoriet, dyrkes de i fem til seks dage. På dag fem og igen på dag seks foretages biopsien for PGS på alle blastocyster. Biopsi involverer fjernelse af nogle få celler fra trophectoderm, eller det lag af celler, der "klækker ud" af embryonet på dette udviklingsstadium. Embryonerne opbevares, mens det genetiske materiale fra de fjernede celler testes for abnormiteter i et genetisk laboratorium.

Er biopsi og PGS (præimplantationsgenetisk diagnose) sikker?

Ja. Data fra tusindvis af levende fødsler hos mennesker indikerer, at PGS ikke fører til en stigning i fødselsdefekter i forhold til den generelle befolkning. I embryoner, hvor der udføres kromosomal mikroarray-testning, kan man forvente færre graviditeter med kromosomforstyrrelser, da de fleste kromosomale lidelser identificeres forud for overførsel af embryoner til livmoderen. Fjernelse af nogle få af cellerne i det tidlige embryo ændrer ikke det pågældende embryos evne til at udvikle sig til en fuldstændig, normal graviditet.

Hvordan vælges embryoner til overførsel?

Embryoer, der både har et normalt testresultat og et normalt udseende (morfologi), kan overføres i en kryoembryooverførselscyklus (CET). Mens embryomorfologi er nyttig til at udvælge de bedste embryoner til overførsel, er det kendt, at mange embryoner med betydelige kromosomabnormaliteter kan have normal morfologi. Derfor hjælper PGS-resultater til bedre at identificere de embryoner, der sikkert kan overføres til livmoderen. Kombinationen af normal genetisk testning med normalt fysisk udseende indikerer den højeste chance for at opnå en sund graviditet. Alle beslutninger vedrørende hvilke(t) embryo(r), der skal overføres til livmoderen, og hvordan de resterende embryoner skal bruges, træffes sammen mellem parret og vores medicinske team.

Hvilke tests er tilgængelige i vores klinik?

I vores klinik udfører vi PGS (Preimplantation Genetic Screening) af 24 kromosomer, testning for aneuploidier. Vi udfører også PGD for monogene sygdomme. 

Hvilke genetiske lidelser kan forebygges ved hjælp af PGS?

Her har vi listet et par eksempler på aneuploidier (og den tilsvarende genetiske lidelse) af visse kromosomer, der kan forebygges ved at bruge PGS:

  • Kromosom 13: Bryst- og ovariecancer, døvhed, Wilsons sygdom
  • Kromosom 15: Marfans syndrom, Tay-Sachs sygdom
  • Kromosom 16: Polycystisk nyresygdom, alfa-thalassæmi
  • Kromosom 17: Charcot-Marie tandsygdom
  • Kromosom 18: Niemann-Pick sygdom, bugspytkirtelkræft
  • Kromosom 21: Downs syndrom
  • Kromosom X: Duchennes muskeldystrofi (DMD), Turners syndrom og fragilt X-syndrom
  • Kromosom Y: Akut myeloid leukæmi

Kan babyens køn vælges ved hjælp af PGS?

Ja. Selvom PGS-testen ikke var designet til at udføre valg af køn på den fremtidige baby, vil det give os nyttige oplysninger, herunder kønnet på hvert enkelt embryo, der er skabt under IVF cyklus. Det er derfor muligt på forhånd at bestemme, hvilke embryoner der skal implanteres. Udvælgelsen kan foretages sammen med de påtænkte forældre.

Læs mere om Fordele og ulemper ved PGD og Sådan mindsker du risikoen for abort ved hjælp af PGS i vores blog!

 

Foretog du ikke PGS før graviditeten?

Læs mere om Harmoni test og dets nødvendighed under graviditeten i vores blog!

da_DKDA
× Hvordan kan jeg hjælpe dig?