Pons Medical Research

Cos'è PGS?

Lo screening genetico preimpianto (PGS) è una tecnologia riproduttiva utilizzata con un ciclo di fecondazione in vitro per aumentare il potenziale di una gravidanza e di un parto di successo. Si tratta di un test genetico su cellule prelevate da embrioni, che permette di selezionare l'embrione o gli embrioni euploidi sani.

Quali sono i passaggi PGS durante il ciclo di fecondazione in vitro?

Dopo che gli embrioni sono stati creati in laboratorio, vengono coltivati per cinque o sei giorni. Il quinto giorno e di nuovo il sesto giorno, la biopsia per PGS viene eseguita su tutte le blastocisti. La biopsia comporta la rimozione di alcune cellule dal trofectoderma, o lo strato di cellule che si sta "schiudendo" dall'embrione in questa fase di sviluppo. Gli embrioni vengono conservati mentre il materiale genetico delle cellule rimosse viene testato per anomalie in un laboratorio genetico.

La biopsia e la PGS (diagnosi genetica preimpianto) sono sicure?

SÌ. I dati provenienti da migliaia di nati vivi nell'uomo indicano che la PGS non porta ad un aumento dei difetti alla nascita rispetto a quello della popolazione generale. Negli embrioni in cui viene eseguito il test del microarray cromosomico, ci si può aspettare un minor numero di gravidanze con disturbi cromosomici poiché la maggior parte dei disturbi cromosomici viene identificata prima del trasferimento degli embrioni nell'utero. La rimozione di alcune delle cellule dell'embrione precoce non altera la capacità di quell'embrione di svilupparsi in una gravidanza completa e normale.

Come vengono scelti gli embrioni per il trasferimento?

Gli embrioni che hanno sia un risultato del test che un aspetto (morfologia) normali possono essere trasferiti in un ciclo di trasferimento crioembrionale (CET). Mentre la morfologia dell'embrione è utile nella selezione dei migliori embrioni per il trasferimento, è noto che molti embrioni con anomalie cromosomiche significative possono avere una morfologia normale. Pertanto, i risultati PGS aiutano a identificare meglio quegli embrioni che possono essere trasferiti in sicurezza nell'utero. La combinazione di test genetici normali con un aspetto fisico normale indica la più alta possibilità di ottenere una gravidanza sana. Tutte le decisioni relative a quale/i embrione/i trasferire nell'utero e come utilizzare gli embrioni rimanenti vengono prese insieme tra la coppia e il nostro team medico.

Quali test sono disponibili nella nostra clinica?

Nella nostra Clinica eseguiamo il PGS (Preimplantation Genetic Screening) di 24 cromosomi, test per aneuploidie. Eseguiamo anche PGD per malattie monogeniche. 

Quali malattie genetiche possono essere prevenute per mezzo di PGS?

Qui abbiamo elencato alcuni esempi di aneuploidie (e la corrispondente malattia genetica) di alcuni cromosomi che possono essere prevenuti utilizzando PGS:

  • Cromosoma 13: tumori al seno e alle ovaie, sordità, malattia di Wilson
  • Cromosoma 15: Sindrome di Marfan, Malattia di Tay-Sachs
  • Cromosoma 16: Malattia del rene policistico, alfa talassemia
  • Cromosoma 17: Malattia di Charcot-Marie Tooth
  • Cromosoma 18: malattia di Niemann-Pick, cancro al pancreas
  • Cromosoma 21: Sindrome di Down
  • Cromosoma X: distrofia muscolare di Duchenne (DMD), sindrome di Turner e sindrome dell'X fragile
  • Cromosoma Y: leucemia mieloide acuta

Il sesso del bambino può essere selezionato con l'aiuto di PGS?

SÌ. Anche se il test PGS non è stato progettato per eseguire il selezione del sesso del futuro bambino, ci darà informazioni utili tra cui il sesso di ogni singolo embrione creato durante il fecondazione in vitro ciclo. È quindi possibile determinare in anticipo quali embrioni verranno impiantati. La selezione può essere effettuata insieme ai Futuri Genitori.

Per saperne di più Pro e contro della PGD E Come ridurre il rischio di aborto spontaneo con l'aiuto di PGS nel nostro blog!

 

Non hai eseguito PGS prima della gravidanza?

Leggi di più su Prova di armonia e la sua necessità durante la gravidanza nel nostro blog!

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