Pons Medical Research

O que é PGS?

A triagem genética pré-implantação (PGS) é uma tecnologia reprodutiva usada com um ciclo de fertilização in vitro para aumentar o potencial de uma gravidez e parto bem-sucedidos. É um teste genético em células retiradas de embriões, permitindo selecionar o(s) embrião(ões) euploide(s) saudável(s).

Quais são as etapas do PGS durante o ciclo de fertilização in vitro?

Depois que os embriões são criados no laboratório, eles crescem por cinco a seis dias. No dia cinco e novamente no dia seis, a biópsia para PGS é feita em todos os blastocistos. A biópsia envolve a remoção de algumas células do trofectoderma, ou a camada de células que está “eclodindo” do embrião neste estágio de desenvolvimento. Os embriões são armazenados enquanto o material genético das células removidas é testado para anormalidades em um laboratório genético.

A biópsia e o PGS (diagnóstico genético pré-implantação) são seguros?

Sim. Dados de milhares de nascidos vivos em humanos indicam que o PGS não leva a um aumento de defeitos congênitos em relação à população em geral. Em embriões nos quais o teste de microarray cromossômico é realizado, pode-se esperar menos gestações com distúrbios cromossômicos, pois a maioria dos distúrbios cromossômicos é identificada antes da transferência dos embriões para o útero. A remoção de algumas das células do embrião inicial não altera a capacidade desse embrião de se desenvolver em uma gravidez normal e completa.

Como os embriões são escolhidos para transferência?

Os embriões com resultado de teste e aparência (morfologia) normais podem ser transferidos em um ciclo de transferência de crioembriões (CET). Embora a morfologia do embrião seja útil na seleção dos melhores embriões para transferência, sabe-se que muitos embriões com anormalidades cromossômicas significativas podem ter morfologia normal. Portanto, os resultados do PGS ajudam a identificar melhor os embriões que podem ser transferidos com segurança para o útero. A combinação de testes genéticos normais com aparência física normal indica a maior chance de alcançar uma gravidez saudável. Todas as decisões sobre qual(is) embrião(es) transferir para o útero e como usar os embriões restantes são tomadas em conjunto entre o casal e nossa equipe médica.

Quais testes estão disponíveis em nossa clínica?

Na nossa Clínica realizamos o PGS (Preimplantation Genetic Screening) de 24 cromossomos, testando aneuploidias. Também realizamos PGD para doenças monogênicas. 

Quais distúrbios genéticos podem ser evitados por meio de PGS?

Aqui listamos alguns exemplos de aneuploidias (e o distúrbio genético correspondente) de certos cromossomos que podem ser evitados usando o PGS:

  • Cromossomo 13: câncer de mama e ovário, surdez, doença de Wilson
  • Cromossomo 15: Síndrome de Marfan, Doença de Tay-Sachs
  • Cromossomo 16: Doença Renal Policística, Talassemia Alfa
  • Cromossomo 17: Doença do dente de Charcot-Marie
  • Cromossomo 18: Doença de Niemann-Pick, Câncer de Pâncreas
  • Cromossomo 21: Síndrome de Down
  • Cromossomo X: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome de Turner e Síndrome do X Frágil
  • Cromossomo Y: leucemia mielóide aguda

O sexo do bebê pode ser selecionado com a ajuda do PGS?

Sim. Mesmo que o teste PGS não tenha sido projetado para realizar o seleção do sexo do futuro bebê, ele nos dará informações úteis, incluindo o sexo de cada embrião criado durante o FIV ciclo. Assim, é possível determinar de antemão quais embriões serão implantados. A seleção pode ser feita em conjunto com os Pais Pretendidos.

Leia mais sobre Prós e Contras do PGD e Como reduzir o risco de aborto espontâneo com a ajuda do PGS em nosso blog!

 

Você não realizou PGD antes da gravidez?

Leia mais sobre o teste de harmonia e sua necessidade durante a gravidez em nosso blog!

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