Pons Medical Research

Vad är PGS?

Preimplantation genetisk screening (PGS) är en reproduktiv teknologi som används med en IVF-cykel för att öka potentialen för en framgångsrik graviditet och förlossning. Det är ett genetiskt test på celler som tagits bort från embryon, vilket gör det möjligt att välja friska euploida embryon.

Vilka är PGS-stegen under IVF-cykeln?

Efter att embryon har skapats i laboratoriet odlas de i fem till sex dagar. På dag fem och igen på dag sex görs biopsi för PGS på alla blastocyster. Biopsi innebär att man tar bort några få celler från trophectoderm, eller det lager av celler som "kläcks" ur embryot i detta utvecklingsstadium. Embryona lagras medan det genetiska materialet från de avlägsnade cellerna testas för avvikelser i ett genetiskt labb.

Är biopsi och PGS (Preimplantation Genetic Diagnosis) säkra?

Ja. Data från tusentals levande födslar hos människor indikerar att PGS inte leder till en ökning av fosterskador jämfört med den allmänna befolkningen. I embryon där kromosomala mikroarraytestning utförs kan man förvänta sig färre graviditeter med kromosomala störningar eftersom de flesta kromosomala störningar identifieras innan embryona överförs till livmodern. Avlägsnande av ett fåtal av cellerna i det tidiga embryot förändrar inte embryots förmåga att utvecklas till en fullständig, normal graviditet.

Hur väljs embryon för överföring?

Embryon som har både ett normalt testresultat och ett normalt utseende (morfologi) kan överföras i en kryoembryoöverföringscykel (CET). Även om embryomorfologi är till hjälp för att välja de bästa embryona för överföring, är det känt att många embryon med betydande kromosomavvikelser kan ha normal morfologi. Därför hjälper PGS-resultaten till att bättre identifiera de embryon som säkert kan överföras till livmodern. Kombinationen av normal genetisk testning med normalt fysiskt utseende indikerar den högsta chansen att uppnå en hälsosam graviditet. Alla beslut om vilket/vilka embryon som ska överföras till livmodern och hur de återstående embryona ska användas tas tillsammans mellan paret och vårt medicinska team.

Vilka tester finns tillgängliga på vår klinik?

I vår klinik utför vi PGS (Preimplantation Genetic Screening) av 24 kromosomer, testning för aneuploidier. Vi utför även PGD för monogena sjukdomar. 

Vilka genetiska störningar kan förebyggas med hjälp av PGS?

Här har vi listat några exempel på aneuploidier (och motsvarande genetiska störning) av vissa kromosomer som kan förhindras genom att använda PGS:

  • Kromosom 13: Bröst- och äggstockscancer, dövhet, Wilsons sjukdom
  • Kromosom 15: Marfans syndrom, Tay-Sachs sjukdom
  • Kromosom 16: polycystisk njursjukdom, alfa-thalassemi
  • Kromosom 17: Charcot-Maries tandsjukdom
  • Kromosom 18: Niemann-Pick sjukdom, pankreascancer
  • Kromosom 21: Downs syndrom
  • Kromosom X: Duchennes muskeldystrofi (DMD), Turners syndrom och fragilt X-syndrom
  • Kromosom Y: Akut myeloid leukemi

Kan barnets kön väljas med hjälp av PGS?

Ja. Även om PGS-testet inte var utformat för att utföra val av kön på det framtida barnet, kommer det att ge oss användbar information inklusive könet på varje enskilt embryo som skapas under IVF cykel. Det är därför möjligt att i förväg bestämma vilka embryon som ska implanteras. Urvalet kan göras tillsammans med Tilltänkta Föräldrar.

Läs mer om För- och nackdelar med PGD och Hur man minskar risken för missfall med hjälp av PGS i vår blogg!

 

Gjorde du inte PGD innan graviditeten?

Läs mer om Harmonitest och dess nödvändighet under graviditeten i vår blogg!

sv_SESvenska
× Hur kan jag hjälpa dig?