Euploidie und Aneuploidie

Es ist sehr wichtig, bei den künstlichen Reproduktionstechnologien Embryonen von guter Qualität zu erhalten, da dies der Schlüssel zu einer erfolgreichen Behandlung ist. Aber was bedeutet eigentlich "gute Qualität"? Geht es dabei um die mikroskopische Beurteilung der Embryonen durch einen Embryologen? Lassen Sie uns dieser Frage auf den Grund gehen.

Während des Befruchtungsprozesses verschmelzen zwei Zellen von beiden Elternteilen, ein Spermium des Vaters und eine Eizelle der Mutter. Jede dieser Zellen enthält die Hälfte der üblichen Anzahl von Chromosomen. Chromosomen sind die Träger des genetischen Materials in allen Zellen des menschlichen Körpers. Aber wenn die Befruchtung stattfindet, werden ihre Genome, die jeweils aus 23 Chromosomen bestehen (22 Autosomen und ein Geschlechtschromosom), das Genom eines zukünftigen Embryos bilden.

Unter normalen Bedingungen wird der Embryo bei diesem Prozess mit 46 Chromosomen gebildet: 44 Autosomen, die bei beiden Geschlechtern gleich sind, und zwei Geschlechtschromosomen: XX für Mädchen und XY für Jungen. Dieser Zustand wird als "Euploidie" bezeichnet und bedeutet die normale Anzahl von Chromosomen.

Je nach der individuellen Situation der Eltern können ihre Gameten manchmal die falsche Anzahl von Chromosomen enthalten. Die Ursache kann sowohl altersbedingt sein als auch mit medizinischen Bedingungen wie Erbkrankheiten oder schädlichen Umwelteinflüssen (ionisierende Strahlung, bestimmte Medikamente) zusammenhängen.

Dies führt zur Bildung eines Embryos, der die falsche Anzahl von Chromosomen hat (weniger als 46 oder mehr als 46). Dies wird als "Aneuploidie" bezeichnet und kann zu gesundheitlichen Problemen beim Kind führen. Solche Embryonen können auch morphologisch normal sein, so dass der Embryologe bei der Mikroskopie keine Anomalien feststellen kann. Der genetische Status der Embryonen führt nicht zwangsläufig zu Veränderungen in ihrem Aussehen.

Wie kann man den genetischen Status von Embryonen einschätzen?

Wenn ein Arzt entscheidet, dass die Eltern zu einer Risikogruppe gehören, wird ihnen ein genetischer Präimplantationstest vorgeschlagen. Das bedeutet, dass ihre Embryonen biopsiert werden, ein kleiner Teil von ihnen (5-10 Zellen) wird in das genetische Labor gebracht und nach der Untersuchung erhält der Arzt die Information, welche Embryonen aneuploid und welche öffentlich sind und somit für einen Transfer empfohlen werden können. Um die besten Chancen auf eine Schwangerschaft zu haben, wird der morphologisch hochwertigste und gleichzeitig euploide Embryo für einen Transfer ausgewählt.

Wird die Aneuploidie bei einem Kind definitiv zu Krankheiten führen?

Nun, damit sind diese Probleme nicht garantiert. Laut der Genetische Präimplantationsdiagnostik Nach den Empfehlungen der Internationalen Gesellschaft gibt es eine 'Prioritätenliste' für den Transfer aneuploider Embryonen, wenn es keine euploiden Optionen gibt. Diese Prioritätsliste geht von bestimmten Aneuploidien aus, die mit geringerer Wahrscheinlichkeit zu gesundheitlichen Problemen führen. Allerdings ist eine genauere Untersuchung der Schwangerschaft erforderlich, um alle gesundheitlichen Risiken durch Ultraschall und biochemische Untersuchungen abzuschätzen. Nichtsdestotrotz wird es von Ihrem Arzt und Pons Medical Research findet für Sie geeignete Spezialisten, die Sie im Bedarfsfall konsultieren können.