Euploidía y aneuploidía

Es muy importante recibir embriones de buena calidad durante las técnicas de reproducción artificial, ya que es la clave del éxito del tratamiento. Pero, ¿qué significa realmente "buena calidad"? ¿Se trata de la evaluación microscópica de los embriones por un embriólogo? Vayamos a los fundamentos de esta cuestión.

Durante el proceso de fecundación, se fusionarán dos células de ambos progenitores, un espermatozoide del padre y un ovocito de la madre. Cada una de estas células almacena la mitad del número habitual de cromosomas, y los cromosomas son los portadores del material genético en todas las células del cuerpo humano. Pero cuando se produce la fecundación, sus genomas, cada uno de 23 cromosomas (22 autosomas y un cromosoma sexual), formarán el genoma de un futuro embrión.

En condiciones normales, bajo este proceso el embrión se formará con 46 cromosomas: 44 autosomas, que son iguales en ambos sexos, y dos cromosomas sexuales: XX para las niñas XY para los niños. Este estado se denomina "euploidía" y significa la cantidad normal de cromosomas.

A veces, según las situaciones individuales de los padres, sus gametos pueden contener una cantidad incorrecta de cromosomas. La causa puede estar relacionada tanto con la edad como con afecciones médicas como problemas hereditarios, ambiente nocivo (radiaciones ionizantes, algunos medicamentos).

Esto dará lugar a la formación del embrión, que tendrá un número incorrecto de cromosomas (menos de 46 o más de 46). Esto se denomina "aneuploidía" y puede provocar problemas de salud en el niño. Además, estos embriones pueden ser morfológicamente normales, por lo que, durante la microscopia, el embriólogo no verá ninguna anomalía. El estado genético de los embriones no conllevará necesariamente algunos cambios en su aspecto.

¿Cómo estimar el estado genético de los embriones?

Si el médico decide que los padres pertenecen al grupo de riesgo, se les propondrá la prueba genética preimplantacional. Significa que se hará una biopsia de sus embriones, se llevará una pequeña parte de ellos (5-10 células) al laboratorio genético y, tras la investigación, el médico recibirá: qué embriones son aneuploides y cuáles son públicos, por lo que podrían recomendarse para una transferencia. Para tener las mejores posibilidades de embarazo, se elegirá para una transferencia el embrión morfológicamente más cualitativo y, al mismo tiempo, el más euploide.

¿La aneuploidía provocará definitivamente enfermedades en el niño?

Pues bien, con ella estos problemas no están garantizados. Según la Diagnóstico genético preimplantacional Recomendaciones de la Sociedad Internacional, existe una lista "prioritaria" de transferencia de embriones aneuploides en caso de que no existan opciones euploides. Esta prioridad parte de aneuploidías específicas que con menor probabilidad darán lugar a problemas de salud, sin embargo, será necesaria una investigación más detallada del embarazo para estimar todos los riesgos para la salud con ecografías y pruebas bioquímicas. No obstante, será estimado por su médico y Pons Medical Research le encontrará especialistas adecuados para consultar en caso de necesidad.