Euploidi och aneuploidi

Det är mycket viktigt att få embryon av god kvalitet under den konstgjorda reproduktionstekniken, eftersom det är nyckeln till en framgångsrik behandling. Men vad betyder egentligen "god kvalitet"? Handlar det här om en embryologs mikroskopiska utvärdering av embryon? Låt oss gå till grunderna i denna fråga.

Under befruktningsprocessen kommer två celler från båda föräldrarna att smälta samman, en spermatozoon från en far och en oocyt från en mor. Var och en av dessa celler lagrar hälften av det vanliga antalet kromosomer, och kromosomer är bärare av det genetiska materialet i alla celler i människokroppen. Men när befruktningen sker kommer deras genom, var och en från 23 kromosomer (22 autosomer och en könskromosom), att bilda genomet av ett framtida embryo.

Under normala förhållanden kommer embryot under denna process att bildas med 46 kromosomer: 44 autosomer, som är lika i båda könen, och två könskromosomer: XX för flickor XY för pojkar. Detta tillstånd kallas "euploidi" och det betyder den normala mängden kromosomer.

Ibland, beroende på de individuella situationerna hos föräldrar, kan deras könsceller innehålla fel mängd kromosomer. Orsaken kan vara både åldersrelaterad och associerad med medicinska tillstånd som ärftliga problem, skadlig miljö (joniserande strålning, vissa mediciner).

Detta kommer att resultera i bildandet av embryot som kommer att ha fel antal kromosomer (mindre än 46 eller fler än 46). Detta kallas "aneuploidi" och det kan leda till hälsoproblem hos ett barn. Sådana embryon kan också vara morfologiskt normala, så under mikroskopin kommer embryologen inte att se några avvikelser. Den genetiska statusen hos embryon leder inte nödvändigtvis till vissa förändringar av deras utseende.

Hur uppskattar man embryonas genetiska status?

Om en läkare kommer att besluta att föräldrarna är i riskgruppen, kommer de att föreslås med preimplantationsgenetisk testning. Det betyder att deras embryon kommer att biopsieras, en liten del av dem (5-10 celler) kommer att föras till det genetiska laboratoriet och efter utredningen kommer läkaren att få: vilka embryon som är aneuploida och vilka som är offentliga, så kan det vara rekommenderas för en överföring. För de bästa chanserna för graviditet kommer de mest kvalitativa morfologiskt och samtidigt det euploida embryot att plockas för en överföring.

Kommer aneuploidin definitivt att leda till sjukdomar hos ett barn?

Tja, med det är dessa problem inte garanterade. Enligt Preimplantationsgenetisk diagnos International Society rekommendationer, det finns en "prioriterad" lista för överföring av aneuploida embryon i fall om det inte finns några euploida alternativ. Denna prioritering utgår från specifika aneuploidier som med mindre sannolikhet kommer att leda till hälsoproblemen, dock kommer det att krävas en mer detaljerad graviditetsutredning för att uppskatta alla hälsorisker med ultraljud och biokemiska screeningar. Icke desto mindre kommer det att uppskattas av din läkare och Pons Medical Research kommer att hitta lämpliga specialister för konsultation vid ett sådant behov.