Эуплоидия и анеуплоидия

Очень важно получить эмбрионы хорошего качества во время проведения искусственных репродуктивных технологий, так как это является залогом успешного лечения. Но что на самом деле означает "хорошее качество"? Речь идет о микроскопической оценке эмбрионов эмбриологом? Давайте обратимся к основам этого вопроса.

В процессе оплодотворения происходит слияние двух клеток обоих родителей: сперматозоида отца и яйцеклетки матери. Каждая из этих клеток хранит половину обычного числа хромосом, а хромосомы являются носителями генетического материала во всех клетках человеческого организма. Но когда происходит оплодотворение, их геномы, каждый из 23 хромосом (22 аутосомы и одна половая хромосома), образуют геном будущего эмбриона.

В нормальных условиях при таком процессе эмбрион будет сформирован с 46 хромосомами: 44 аутосомы, которые одинаковы у обоих полов, и две половые хромосомы: XX для девочек XY для мальчиков. Это состояние называется "эуплоидия" и означает нормальное количество хромосом.

Иногда, в зависимости от индивидуальных ситуаций у родителей, их гаметы могут содержать неправильное количество хромосом. Причина может быть как возрастной, так и связанной с медицинскими условиями, такими как наследственные проблемы, вредное воздействие окружающей среды (ионизирующее излучение, некоторые лекарства).

Это приведет к формированию эмбриона, который будет иметь неправильное количество хромосом (меньше 46 или больше 46). Это называется "анеуплоидией" и может привести к проблемам со здоровьем у ребенка. Также такие эмбрионы могут быть морфологически нормальными, поэтому при микроскопии эмбриолог не увидит никаких отклонений. Генетический статус эмбрионов не обязательно приведет к каким-то изменениям их внешнего вида.

Как оценить генетический статус эмбрионов?

Если врач решит, что родители находятся в группе риска, им будет предложено преимплантационное генетическое тестирование. Это означает, что их эмбрионы будут подвергнуты биопсии, небольшая их часть (5-10 клеток) будет взята в генетическую лабораторию и, после исследования, врач получит: какие эмбрионы являются анеуплоидными, а какие - публичными, поэтому могут быть рекомендованы для переноса. Для наилучших шансов на беременность для переноса будет выбран самый качественный морфологически и, в то же время, эуплоидный эмбрион.

Приведет ли анеуплоидия к заболеваниям у ребенка?

С ним эти проблемы не гарантированы. Согласно Преимплантационная генетическая диагностика Согласно рекомендациям Международного общества, существует "приоритетный" список переноса анеуплоидных эмбрионов в случае отсутствия эуплоидных вариантов. Этот приоритет начинается с конкретных анеуплоидий, которые с меньшей вероятностью приведут к проблемам со здоровьем, однако, для оценки всех рисков для здоровья потребуется более детальное исследование беременности с помощью УЗИ и биохимических анализов. Тем не менее, это будет оценено Вашим врачом и Pons Medical Research подберет Вам соответствующих специалистов для консультации в случае такой необходимости.