Euploïdie et aneuploïdie

Il est très important de recevoir des embryons de bonne qualité pendant les technologies de reproduction artificielle, car c'est la clé d'un traitement réussi. Mais que signifie réellement « bonne qualité » ? S'agit-il de l'évaluation microscopique des embryons par un embryologiste ? Venons-en aux fondements de cette question.

Au cours du processus de fécondation, deux cellules des deux parents vont fusionner, un spermatozoïde d'un père et un ovocyte d'une mère. Chacune de ces cellules stocke la moitié du nombre habituel de chromosomes, et les chromosomes sont les porteurs du matériel génétique dans toutes les cellules du corps humain. Mais lors de la fécondation, leurs génomes, chacun composé de 23 chromosomes (22 autosomes et un chromosome sexuel), formeront le génome d'un futur embryon.

Dans des conditions normales, selon ce processus, l'embryon sera formé avec 46 chromosomes : 44 autosomes, qui sont égaux dans les deux sexes, et deux chromosomes sexuels : XX pour les filles XY pour les garçons. Cet état est appelé "euploïdie" et signifie la quantité normale de chromosomes.

Parfois, selon les situations individuelles des parents, leurs gamètes peuvent contenir la mauvaise quantité de chromosomes. La cause peut être à la fois liée à l'âge et associée à des conditions médicales telles que des problèmes héréditaires, un environnement nocif (rayonnements ionisants, certains médicaments).

Cela entraînera la formation de l'embryon qui aura le mauvais nombre de chromosomes (moins de 46 ou plus de 46). C'est ce qu'on appelle « l'aneuploïdie » et cela peut entraîner des problèmes de santé chez un enfant. De plus, ces embryons peuvent être morphologiquement normaux, de sorte que lors de la microscopie, l'embryologiste ne verra aucune anomalie. Le statut génétique des embryons n'entraînera pas nécessairement certains changements de leur apparence.

Comment estimer le statut génétique des embryons ?

Si un médecin décide que les parents font partie du groupe à risque, on leur proposera le test génétique préimplantatoire. Cela signifie que leurs embryons seront biopsiés, une petite partie d'entre eux (5-10 cellules) sera emmenée au laboratoire de génétique et, après l'enquête, le médecin recevra : quels embryons sont aneuploïdes et lesquels sont publics, donc pourraient être Recommandé pour un transfert. Pour les meilleures chances de grossesse, l'embryon le plus qualitatif morphologiquement et, en même temps, l'embryon euploïde sera prélevé pour un transfert.

L'aneuploïdie entraînera-t-elle définitivement des maladies chez un enfant?

Eh bien, avec elle, ces problèmes ne sont pas garantis. Selon le Le diagnostic génétique préimplantatoire Recommandations de la Société internationale, il existe une liste « prioritaire » de transfert d'embryons aneuploïdes au cas où il n'y aurait pas d'options euploïdes. Cette priorité commence par des aneuploïdies spécifiques qui conduiront moins probablement aux problèmes de santé, cependant, une enquête de grossesse plus détaillée sera nécessaire pour estimer tous les risques pour la santé avec des ultrasons et des dépistages biochimiques. Néanmoins, il sera estimé par votre médecin et Pons Medical Research vous trouvera des spécialistes appropriés pour une consultation en cas de besoin.