배수체 및 이수체

인공생식기술시 좋은 품질의 배아를 받는 것은 성공적인 치료의 열쇠이기 때문에 매우 중요합니다. 그러나 실제로 "좋은 품질"이란 무엇을 의미합니까? 이것은 발생학자가 배아를 현미경으로 평가하는 것에 관한 것입니까? 이 질문의 기본으로 갑시다.

수정 과정에서 아버지의 정자와 어머니의 난자, 두 부모의 세포가 융합됩니다. 이 세포 각각은 일반적인 염색체 수의 절반을 저장하며 염색체는 인체의 모든 세포에서 유전 물질의 운반체입니다. 그러나 수정이 일어나면 각각 23개의 염색체(22개의 상염색체와 1개의 성염색체)에서 나온 게놈이 미래 배아의 게놈을 형성하게 됩니다.

정상적인 조건에서 이 과정에서 배아는 46개의 염색체(양 성별이 동일한 44개의 상염색체와 2개의 성염색체: 여아의 경우 XX, 남아의 경우 XY)로 형성됩니다. 이 상태를 정배수체(euploidy)라고 하며 염색체의 정상적인 양을 의미합니다.

때로는 부모의 개별 상황에 따라 배우자의 염색체가 잘못된 양을 포함할 수 있습니다. 원인은 연령과 관련될 수 있고 유전적 문제, 유해한 환경(전리 방사선, 일부 약물)과 같은 의학적 상태와 관련될 수 있습니다.

이로 인해 잘못된 수의 염색체(46개 미만 또는 46개 이상)를 가진 배아가 형성됩니다. 이것은 "이수성"이라고 불리며 어린이의 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 또한 그러한 배아는 형태학적으로 정상일 수 있으므로 현미경 검사 중에 배아학자는 어떤 이상도 발견하지 못할 것입니다. 배아의 유전적 상태가 반드시 배아의 외모에 일부 변화를 가져오는 것은 아닙니다.

배아의 유전적 상태를 추정하는 방법은?

의사가 부모가 위험군에 속한다고 판단하면 착상 전 유전자 검사를 제안합니다. 즉, 그들의 배아를 생검하고 그 중 일부(5-10개 세포)를 유전 실험실로 가져갈 것이며 조사 후 의사는 다음과 같은 정보를 받게 됩니다. 이직을 권장합니다. 임신을 위한 최상의 기회를 위해, 형태학적으로 가장 질적이며 동시에 정배수체 배아가 이식을 위해 선택될 것입니다.

이수성이 확실히 어린이의 질병으로 이어질까요?

글쎄, 그것으로 이러한 문제는 보장되지 않습니다. 에 따르면 착상전 유전진단 국제 학회 권장 사항에는 정배수체 옵션이 없는 경우 이배수체 배아를 이식하는 '우선 순위' 목록이 있습니다. 이 우선 순위는 건강 문제로 이어질 가능성이 적은 특정 이수성에서 시작하지만, 초음파 및 생화학적 검사로 모든 건강 위험을 추정하려면 더 자세한 임신 조사가 필요합니다. 그럼에도 불구하고, 그것은 당신의 의사와 Pons Medical Research 필요한 경우 상담을 위해 적절한 전문가를 찾아드립니다.