整倍性和非整倍性

在人工生殖技术中获得优质胚胎非常重要，因为这是治疗成功的关键。但“质量好”究竟意味着什么？这是关于胚胎学家对胚胎的显微镜评估吗？让我们回到这个问题的基础。

在受精过程中，来自父母双方的两个细胞会融合，父亲的精子和母亲的卵母细胞。每个细胞都储存着正常数量一半的染色体，而染色体是人体所有细胞中遗传物质的载体。但是当受精发生时，它们的基因组，每条基因组来自 23 条染色体（22 条常染色体和一条性染色体），将形成未来胚胎的基因组。

在正常情况下，在此过程下，胚胎将形成 46 条染色体：44 条常染色体，男女均等，以及两条性染色体：XX 代表女孩，XY 代表男孩。这种状态被称为“整倍体”，它意味着染色体的正常数量。

有时，根据父母的个体情况，他们的配子可能含有错误数量的染色体。原因可能与年龄有关，也可能与遗传问题、有害环境（电离辐射、某些药物）等医疗状况有关。

这将导致胚胎的形成，其染色体数目错误（少于 46 条或多于 46 条）。这称为“非整倍体”，可能会导致儿童出现健康问题。此外，此类胚胎在形态上可能是正常的，因此，在显微镜下，胚胎学家不会发现任何异常。胚胎的遗传状态不一定会导致其外观发生某些变化。

如何估计胚胎的遗传状态？

如果医生确定父母属于高危人群，将建议他们进行植入前基因检测。这意味着他们的胚胎将被活检，其中的一小部分（5-10 个细胞）将被带到基因实验室，经过调查，医生将收到：哪些胚胎是非整倍体，哪些是公共的，因此可以推荐转让。为了获得最佳的怀孕机会，在形态上质量最高，同时，将挑选整倍体胚胎进行移植。

非整倍体一定会导致孩子生病吗？

好吧，有了它，这些问题都得不到保证。根据 植入前遗传学诊断 国际协会建议，如果没有整倍体选项，则有一个转移非整倍体胚胎的“优先”列表。这一优先事项从不太可能导致健康问题的特定非整倍体开始，然而，将需要更详细的妊娠调查，以通过超声波和生化筛查评估所有健康风险。尽管如此，您的医生和 Pons Medical Research 如果有这种需要，我们会为您找到合适的专家进行咨询。