Euploidi og aneuploidi

Det er meget vigtigt at modtage embryoner af god kvalitet under de kunstige reproduktionsteknologier, da det er nøglen til en vellykket behandling. Men hvad betyder egentlig "god kvalitet"? Handler det om en embryologs mikroskopiske evaluering af embryoner? Lad os gå til det grundlæggende i dette spørgsmål.

Under befrugtningsprocessen vil to celler fra begge forældre smelte sammen, en spermatozoon fra en far og en oocyt fra en mor. Hver af disse celler gemmer halvdelen af det sædvanlige antal kromosomer, og kromosomer er bærere af det genetiske materiale i alle celler i den menneskelige krop. Men når befrugtningen sker, vil deres genomer, hver fra 23 kromosomer (22 autosomer og et kønskromosom), danne genomet af et fremtidigt embryo.

Under normale forhold vil embryonet under denne proces blive dannet med 46 kromosomer: 44 autosomer, som er lige store i begge køn, og to kønskromosomer: XX for piger XY for drenge. Denne tilstand kaldes "euploidi", og det betyder den normale mængde kromosomer.

Nogle gange kan deres kønsceller ifølge de individuelle situationer hos forældre indeholde den forkerte mængde kromosomer. Årsagen kan både være aldersrelateret og forbundet med medicinske tilstande såsom arvelige problemer, skadeligt miljø (ioniserende stråling, nogle medikamenter).

Dette vil resultere i dannelsen af embryonet, som vil have det forkerte antal kromosomer (mindre end 46 eller mere end 46). Dette kaldes "aneuploidi", og det kan føre til helbredsproblemer hos et barn. Sådanne embryoner kan også være morfologisk normale, så under mikroskopien vil embryologen ikke se nogen abnormiteter. Den genetiske status af embryoner vil ikke nødvendigvis føre til nogle ændringer i deres udseende.

Hvordan vurderer man embryoners genetiske status?

Hvis en læge vil beslutte, at forældrene er i risikogruppen, vil de blive foreslået med den præimplantations genetiske test. Det betyder, at deres embryoner vil blive biopsieret, en lille del af dem (5-10 celler) vil blive taget til det genetiske laboratorium, og efter undersøgelsen vil lægen modtage: hvilke embryoner er aneuploide, og hvilke er offentlige, så det kunne være anbefales til en overførsel. For de bedste chancer for graviditet vil de mest kvalitative morfologiske og samtidig det euploide embryo blive plukket til overførsel.

Vil aneuploidien helt sikkert føre til sygdomme hos et barn?

Nå, med det er disse problemer ikke garanteret. Ifølge Præimplantations genetisk diagnose International Society anbefalinger, er der en 'prioritet' liste over overførsel af aneuploide embryoner i tilfælde af, at der ikke er nogen euploide muligheder. Denne prioritet tager udgangspunkt i specifikke aneuploidier, som mindre sandsynligt vil føre til sundhedsproblemerne, men mere detaljeret graviditetsundersøgelse vil være påkrævet for at estimere alle sundhedsrisici med ultralyd og biokemiske screeninger. Ikke desto mindre vil det blive vurderet af din læge og Pons Medical Research vil finde dig passende specialister til konsultation i tilfælde af et sådant behov.