Euploidia e aneuploidia

É muito importante receber embriões de boa qualidade durante as tecnologias de reprodução artificial, pois é a chave para o sucesso do tratamento. Mas o que realmente significa “boa qualidade”? Isso é sobre a avaliação microscópica de embriões por um embriologista? Vamos aos fundamentos dessa questão.

Durante o processo de fertilização, duas células de ambos os pais se fundirão, um espermatozóide do pai e um ovócito da mãe. Cada uma dessas células armazena metade do número usual de cromossomos, e os cromossomos são os portadores do material genético em todas as células do corpo humano. Mas quando ocorrer a fertilização, seus genomas, cada um com 23 cromossomos (22 autossomos e um cromossomo sexual), formarão o genoma de um futuro embrião.

Em condições normais, nesse processo o embrião será formado com 46 cromossomos: 44 autossomos, que são iguais em ambos os sexos, e dois cromossomos sexuais: XX para meninas XY para meninos. Este estado é chamado de “euploidia” e significa a quantidade normal de cromossomos.

Às vezes, de acordo com as situações individuais dos pais, seus gametas podem conter a quantidade errada de cromossomos. A causa pode estar relacionada à idade e associada a condições médicas, como problemas hereditários, ambiente prejudicial (radiação ionizante, alguns medicamentos).

Isso resultará na formação do embrião que terá o número errado de cromossomos (menos de 46 ou mais de 46). Isso é chamado de “aneuploidia” e pode levar a problemas de saúde em uma criança. Além disso, esses embriões podem ser morfologicamente normais, portanto, durante a microscopia, o embriologista não verá nenhuma anormalidade. O status genético dos embriões não levará necessariamente a algumas mudanças em sua aparência.

Como estimar o estado genético dos embriões?

Se um médico decidir que os pais estão no grupo de risco, eles serão propostos com o teste genético pré-implantação. Isso significa que seus embriões serão biopsiados, uma pequena parte deles (5-10 células) será levada ao laboratório de genética e, após a investigação, o médico receberá: quais embriões são aneuplóides e quais são públicos, então pode ser recomendado para uma transferência. Para as melhores chances de gravidez, o mais qualitativo morfologicamente e, ao mesmo tempo, o embrião euploide será escolhido para transferência.

A aneuploidia definitivamente levará a doenças em uma criança?

Bem, com ele esses problemas não são garantidos. De acordo com Diagnóstico Genético Pré-implantacional Recomendações da Sociedade Internacional, existe uma lista 'prioritária' de transferência de embriões aneuplóides caso não haja opções euplóides. Essa prioridade parte de aneuploidias específicas que levarão menos provavelmente aos problemas de saúde; no entanto, será necessária uma investigação mais detalhada da gravidez para estimar todos os riscos à saúde com ultrassons e exames bioquímicos. No entanto, será estimado pelo seu médico e Pons Medical Research encontrará os especialistas adequados para consulta em caso de tal necessidade.