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整倍性和非整倍性

整倍性和非整倍性

整倍性和非整倍性

 

在人工生殖技术中获得优质胚胎非常重要,因为这是治疗成功的关键。但“质量好”究竟意味着什么?这是关于胚胎学家对胚胎的显微镜评估吗?让我们回到这个问题的基础。

 

在受精过程中,来自父母双方的两个细胞会融合,父亲的精子和母亲的卵母细胞。每个细胞都储存着正常数量一半的染色体,而染色体是人体所有细胞中遗传物质的载体。但是当受精发生时,它们的基因组,每条基因组来自 23 条染色体(22 条常染色体和一条性染色体),将形成未来胚胎的基因组。

 

在正常情况下,在此过程下,胚胎将形成 46 条染色体:44 条常染色体,男女均等,以及两条性染色体:XX 代表女孩,XY 代表男孩。这种状态被称为“整倍体”,它意味着染色体的正常数量。

 

有时,根据父母的个体情况,他们的配子可能含有错误数量的染色体。原因可能与年龄有关,也可能与遗传问题、有害环境(电离辐射、某些药物)等医疗状况有关。

 

这将导致胚胎的形成,其染色体数目错误(少于 46 条或多于 46 条)。这称为“非整倍体”,可能会导致儿童出现健康问题。此外,此类胚胎在形态上可能是正常的,因此,在显微镜下,胚胎学家不会发现任何异常。胚胎的遗传状态不一定会导致其外观发生某些变化。

 

如何估计胚胎的遗传状态?

如果医生确定父母属于高危人群,将建议他们进行植入前基因检测。这意味着他们的胚胎将被活检,其中的一小部分(5-10 个细胞)将被带到基因实验室,经过调查,医生将收到:哪些胚胎是非整倍体,哪些是公共的,因此可以推荐转让。为了获得最佳的怀孕机会,在形态上质量最高,同时,将挑选整倍体胚胎进行移植。

 

非整倍体一定会导致孩子生病吗?

好吧,有了它,这些问题都得不到保证。根据 植入前遗传学诊断 国际协会建议,如果没有整倍体选项,则有一个转移非整倍体胚胎的“优先”列表。这一优先事项从不太可能导致健康问题的特定非整倍体开始,然而,将需要更详细的妊娠调查,以通过超声波和生化筛查评估所有健康风险。尽管如此,您的医生和 Pons Medical Research 如果有这种需要,我们会为您找到合适的专家进行咨询。

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